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소장 절반 이상 소실 '단장증후군' 치료길 열렸다

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등록 2018-09-11 14:40:00
샤이어코리아, 단장증후군 치료제 '가텍스주' 허가 기념 간담회
약가 등재될 경우, 연간 600만원 선 가능
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이상훈 삼성서울병원 교수
【서울=뉴시스】류난영 기자 = 국내에 1만여명 밖에 되지 않은 희귀난치성질환인 '단장증후군' 환자에게 치료의 길이 열렸다.

그동안은 비경구 영양요법 외에는 단장증후군 치료제가 전무한 상황이었다.

희귀질환 및 스페셜티 전문 생명공학 제약기업 샤이어코리아는 11일 서울 소공동 롯데호텔에서 단장증후군 치료제 '가텍스주' 허가 기념 기자간담회를 열고 가텍스주의 효능에 대한 임상 데이터를 공개했다.

'단장증후군'은 선천성 또는 생후 수술적 절제로 전체 소장의 50% 이상이 소실돼 흡수장애와 영양실조를 일으키며 심각한 경우 사망에 이를 수 있는 질환이다. 건강한 성인의 소장 길이는 평균 6m이지만 단장증후군 환자의 소장 길이는 3분의 1 수준인 2m로 영양분을 충분히 흡수하지 못한다.

발병 유형에 따라 선천성과 후천성으로 구분한다. 선천성 단장증후군은 11q24.1 염색체의 CLMP 유전자의 이상 때문에 발생한다. 후천성 단장증후군은 괴사성 소장결장염, 장관 이상 회전증, 태변으로 인한 장폐색, 장관 탈장, 크론병 등으로 인한 장관의 절제술 후에 발생한다.

국내 단장증후군 환자 수는 정확하게 집계된 바 없지만 단장증후군의 발생률이 인구 10만명 당 24.5명 꼴임을 감안할 때 국내 환자 수는 1만2000여명 가량이다. 질병코드 조차 부여되지 않아 정확한 파악이 어렵고 진단과 치료에도 어려움이 따르고 있다. 

그동안 단장증후군 치료제는 없었다. 샤이어코리아는 지난달 국내 식품의약품안전처로부터 만 1세 이상의 단장증후군 환자 치료제로 '가텍스주'를 허가 받았다. 샤이어코리아는 지난달 건강보험심사평가원에 약가 등재 신청을 했다. 현재 '가텍스' 약값은 월 150만원, 연간 1800만원 수준으로 약가가 등재될 경우 연간 600만원을 넘지 않을 전망이다. 

그동안 단장증후군 치료는 근본적인 치료법이 존재하지 않아 필요한 영양분을 정맥영양주사를 통해 공급하는 총정맥영양법(TPN)에 의존해 왔다.
 
하지만 영양소 결핍과 각종 합병증 등으로 장기적인 치료는 불가능하다는 한계가 있었다. 또 총정맥영양요법을 시행하는데 하루 10시간 이상 소요되기 때문에 환자는 물론 가족들까지 정상적 생활을 하기 어렵다는 한계가 있다.

 이상훈 삼성서울병원 소아외과 교수는 "현재 단장증후군 환자들에게 실시되고 있는 총정맥영양법은 오랫동안 맞을 경우 무기질, 비타민 등의 결핍이 일어날 수 있다"며 "삽입기나 부위 감염으로 패혈증, 혈전증 유발 위험과 심부정맥으로 인한 혈전 폐색, 감염, 간부전 등과 같은 휴유증도 초래할 수 있어 총정맥영양법을 장기간 진행할수록 환자들의 생존률은 감소한다"고 설명했다. 
 
이 교수는 "장기간의 총정맥영양법이 필요한 단장증후군환자들은 경제적 한계 때문에 가장에서 직접 실시할 수 밖에 없다"며 "특히 소아 단장증후군 환자의 보호자들은 총정맥영양법을 위한 전문지식과 사전 준비, 후속조치 등을 진행해야 해 다른 생활을 하기가 거의 불가능하다"고 지적했다.
 
이번에 신약 허가를 받은 단장증후군 치료제 '가텍스'는 임상3상에서 유효성과 안전성을 입증했다. 비경구영양요법을 12개월 이상 지속한 환자를 대상으로 진행된 임상 3상에서 임상을 끝까지 완료한 가텍스주 투여군 39명 중 48.8%(21명)가 24주차에 일주일 중 하루 이상 비경구영양요법이 필요하지 않을 정도로 증상이 개선된 것으로 나타났다.

문희석 샤이어코리아 대표는 "가텍스는 대증요법에 소요되는 시간을 감소시켜 환자의 고통은 물론 환자 가정을 다시 일상으로 돌려줄 수 있는 진화된 치료 옵션"이라며 "낮은 질환인지도와 치료제 도입의 필요성을 인정 받지 못해 치료제가 존재함에도 접근할 수 없는 환자들이 발생하지 않도록 노력하겠다"고 말했다.

you@newsis.com
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