유전자 가위로 변이 유전자 교정 성공···유전질환 치료 가능성 제시

【대전=뉴시스】 IBS 유전체 교정 연구단 연구팀은 비후성 심근증을 유발하는 유전자 변이를 교정할 수 있는 크리스퍼 유전자가위를 제작했다. 정상인 난자에 변이된 유전자를 갖고 있는 정자와 크리스퍼 유전자가위를 주입한 결과, 망가진 유전자가 교정됐다. (사진=IBS 제공)

【대전=뉴시스】 이시우 기자 = 국내 연구진이 제작한 크리스퍼 유전자 가위(Cas9)로 인간 배아의 돌연변이 유전자를 교정하는데 성공했다.

 이번 연구로 국내 연구진의 크리스퍼 유전자 가위 제작기술 우수성이 세계에 다시 한번 입증됐다.

 기초과학연구원(IBS)은 유전체 교정연구단 김진수 단장 연구팀이 미국 오리건 보건과학 대학(OHSU) 미탈리포프(Mitalipov) 교수 연구팀 등과 함께 인간배아에서 비후성 심근증의 원인이 되는 돌연변이 유전자를 크리스퍼 유전자가위(CRISPR Cas9)로 교정하는데 성공했다고 3일 밝혔다.

 비후성 심근증은 선천적으로 좌심실 벽이 두꺼워지는 심장질환으로, 심부전 증상이 나타나며 돌연사의 원인 중 하나로 알려져 있다.

 부모 중 한 명이 변이 유전자를 보유할 경우 자녀에게 유전될 확률은 50%에 이른다.

 미국 연구팀은 유전적 난치병인 비후성 심근증의 치료를 위해 인간 배아상태에서 유전자 교정을 시도했다.

 연구팀은 이 과정에서 정교한 유전자가위 제작기술과 우수한 유전자교정 정확도 분석기법을 보유하고 있는 IBS 유전체교정연구단에 크리스퍼 가위 제작을 요청했다.

 김 단장 연구팀은 배아 실험에 사용할 유전자가위(크리스퍼 Cas9)를 제작해 제공했다.

 미국 연구팀은 미국 국립과학원과 국립의학원의 가이드라인 등 미국이 정한 절차에 따라 인간배아 유전자교정 실험을 수행했다.

  정상인 난자에 변이된 유전자를 갖고 있는 정자와 크리스퍼 유전자 가위를 주입한 결과, 정상 대립유전자를 이용한 유전자 교정이 일어났다.

 이는 외부 DNA 도입 없이도 세포 내 존재하는 정상적인 대립 유전자를 이용해 망가진 유전자를 교정할 수 있음을 보여준 것이다.

 특히 이번 연구에서는 정자와 유전자 가위를 동시에 난자에 주입하는 방법으로 모자이크 현상을 극복, 유전자 교정 성공률을 높였다.

【대전=뉴시스】 사진 왼쪽부터 기초과학연구원 유전체 교정연구단 김진수 단장, 박상욱 연구위원.

기존에는 수정 후 유전자가위를 주입해서, 유전자가 교정되지 않은 세포가 같은 배아에 섞여 있는 모자이크 현상이 발생했다. 모자이크 현상이 일어난 배아는 변이된 유전자를 후세대로 물려 주게 된다.
 
 국내 연구팀은 실험 후 DNA 분석을 통해 유전자 가위가 제대로 작동했다는 사실도 확인했다.

 연구팀은 이번 연구를 통해 유전자 가위를 이용해 인간 배아의 유전자 변이를 교정하는데 성공, 유전병을 예방할 수 있는 새로운 가능성이 열렸다고 평가했다.
 단일 유전자 변이로 인한 유전질환은 1만 가지 이상으로 환자 수는 수백만 명에 달하는 것으로 알려져 있는데 유전자 가위를 이용해 배아상태에서 유전자 변이를 교정할 수 있으면 질병의 발현을 사전에 차단할 수 있기 때문이다.

 김진수 단장은 "이번연구는 돌연변이를 가지고 있는 인간배아에서 유전자 가위의 효과와 정확성을 입증했다는데 큰 의미가 있다"라며 "앞으로 크리스퍼 유전자가위를 이용한 유전질환 연구가 진행될 경우 유전질환을 지닌 부모들이 건강한 아이를 가질 수 있는 길이 열릴 것으로 보인다"라고 말했다.
 
 논문제목은 'Correction of a pathogenic gene mutation in human embryos'이다. 이번 연구결과는 국제 학술지 '네이처(Nature)' 8월3일 온라인판에 개제됐다. 

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