중증질환 신생아 유전질환여부 신속진단으로 2주→3일로 단축

【서울=뉴시스】류난영 기자 =약 2주가 소요됐던 중증질환의 신생아 유전질환 여부를 신속 진단시스템을 이용해 3일만에 확인할 수 있는 길이 열렸다. 
 
체외진단용 의료기기 전문 기업 다우바이오메디카는 이달 유전자 신속진단시스템을 국내에 출시했다고 17일 밝혔다. 
 
유전질환은 5000가지 이상의 종류가 있으며 유아, 특히 신생아 중환자실 및 소아 중환자실 환자의 주요 사망 원인으로 알려져 있다. 미국에서 연간 400만 명의 신생아가 태어나고 이중 약 15%가 급성의료서비스를 필요로 한다. 전체 출생아 중 약 2~6%(8만~24만명)가 입원치료를 받는다.

영아사망의 20% 이상이 유전질환에 기인한다. 신속한 처치를 요하는 아이들에게는 매우 짧은 시간만이 허용되는 현실을 감안하면 짧은 검사 기간이 치료와 생명에 직결된다고 볼 수 있다. 그러나 현재의 신생아 선별검사는 단순한 유전병만 진단이 가능하다. 검사 범위 외의 신생아들은 병의 원인과 종류를 알기조차 쉽지 않아 치료 시기를 놓치고 있다.
 
반면 유전질환을 가진 신생아 및 소아를 신속하게 진단하면 빠른 시기에 최적의 정밀의학을 이용할 수 있고 불필요한 검사 및 치료를 피할 수 있다.

신생아집중치료실에서 중증질환을 앓고 있는 환자는 유전자검사를 외부 수탁기관에 의뢰할 경우 검사결과를 얻기까지 2~4주가 걸린다. 신속진단시스템으로 검사와 분석이 진행될 경우 검사결과를 최단 3일 내에 받아볼 수 있다.

글로벌 유전체 분석기업 일루미나사의 NextSeq 550Dx는 기존 모델인 MiSeq Dx 보다 검사가 가능한 유전자의 수가 많아지고 분석비용은 낮아졌다. 이 기기에 희귀질환 관련 유전자 약 6800개를 한 번에 검사할 수 있는 진단용 엑솜시퀀싱(DES)패널인 TruSight one 시약패널을 사용한다.

여기에서 나온 결과를 Dragen 2차 분석 소프트웨어를 통해 분석해 질병의 원인을 찾아낸다. Dragen 2차 분석 소프트웨어는 초고속, 고정밀 데이터분석 시스템으로 미국 FDA에서 2017년 10월 시행한 성능평가에서 1등을 차지했다.

 다우바이오메디카 관계자는 "NGS(차세대염기서열분석) 검사를 통한 맞춤 의료가 의료계의 화두가 돼 제4차 혁명에 발맞춘 신의료 서비스를 제공하기 위해서는 유전자 진단을 배제할 수 없다"며 "시장의 요구에 발맞춰 많은 수의 유전자를 빠르게 검사하고 결과를 도출하는 유전자 신속진단시스템을 구성했다"고 말했다.

다우바이오메디카는 진단검사의학회, 진단유전학회 등을 통해 제품을 선보일 예정이다.

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