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표준硏, 한국인 유전체
표준물질 개발 성공

우리나라 국민들의 유전체 분석 정확도를 향상시킬 수 있는 '한국인 유전체 표준물질'이 국내 연구진에 의해 개발됐다. 한국표준과학연구원(KRISS)은 바이오분석표준센터 배영경 선임연구원·양인철 책임연구원과 서울대 보건대학원 성주헌 교수 연구팀이 한국인 유전체 표준물질을 개발하고 염기서열 정보에 대한 데이터베이스를 구축하는 데 성공했다고 24일 밝혔다. 이 유전체 표준물질은 한국인의 맞춤형 유전체 분석을 도와 각종 유전질환의 조기 진단을 가능케 할 것으로 기대를 모으고 있다. 연구팀에 따르면 지난 2003년 게놈 프로젝트의 성공으로 인간 유전체의 비밀이 밝혀졌고 이어 등장한 차세대 염기서열 분석(NGS)은 방대한 유전체 데이터의 해독 시간과 비용을 크게 단축시켰다. 현재 개인의 유전체 분석은 암에서부터 알츠하이머 치매까지 각종 유전질환의 예방 및 치료에 결정적인 역할을 하고 있다. NGS 기술의 핵심은 유전자를 작은 조각으로 잘라 여러번 분석한 다음 유전체 지도에 맞춰 재조립하는 것이다. 하지만 NGS는 태생적으로 실험 방법이나 재조립 과정의 차이로 검사업체마다 약간의 오차를 가지고 있다. 미미한 오차라도 진단 결과에 큰 영향을 끼칠 수 있어 기술의 정확도, 검사기관의 정확도를 평가할 수 있는 지표인 표준물질이 반드시 필요하다. 이번 공동연구에서 KRISS와 서울대 연구팀은 한국인의 독자적인 DNA 물질을 표준화해 유전체 표준물질을 개발하는 데 성공했다. 이는 한국인의 세포에서 DNA를 추출해 최상위 수준의 기술로 분석하고 인증한 것으로 유전체 표준물질은 정량적인 DNA의 양은 물론 정성적인 염기서열의 정보까지 제공한다. 한국인 유전체 표준물질이 개발돼 국내 업체들은 전량 수입해서 쓰던 미국표준기술연구소(NIST)의 서양인 유전체 표준물질에 의존하지 않게 됐다. 특히 NIST보다 저렴한데다 인증된 염기서열 정보가 30% 이상 많아 국내 유전체 분석의 신뢰도가 한단계 향상될 것으로 기대되며 아시아를 대표하는 표준물질로 수출도 가능할 것으로 기대된다. 한국인 유전체 표준물질은 새롭게 개발되는 유전체 분석법이나 생물정보학적 알고리즘을 검증하는 데 사용돼 유전체 분석 결과의 신뢰성을 향상시키며 이는 의료현장에서 정확한 진단을 돕는 역할을 한다. KRISS 배영경 선임연구원은 "국내 연구진이 개발한 ‘한국인 표준 유전체 지도’를 바탕으로 한 한국인 유전체 표준물질은 기존 표준물질보다 인증범위가 크다"며 “한국인은 물론 아시아인의 유전체 분석 결과까지 더 정확해질 것”이라고 말했다. 서울대 성주헌 교수는 “한국인에게 적합한 예방법이나 치료법 개발을 위해서는 우리의 유전체 데이터가 반드시 필요하다”며 “이번 기술은 국내 업체들의 유전체 검사 능력을 향상시켜 한국인을 위한 맞춤형 진단을 제공하는 데 기여할 것”이라고 밝혔다.

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