[세종=뉴시스] 강진아 기자 = 질병관리청 국립보건연구원이 국내 급성 중증 희귀질환 신생아의 유전질환을 평균 5.5일 만에 진단할 수 있는 신속유전체 분석 체계를 마련했다고 11일 밝혔다.

유전질환은 신생아 사망의 주요 원인 중 하나다. 빠른 증상 악화와 비특이적인 임상 증상 때문에 조기 진단이 매우 중요하다. 그러나 기존의 유전체 분석은 결과를 얻기까지 약 4~6주가 소요돼 위급한 신생아 환자에게 적용하는 데 한계가 있었다.

연구진은 임상유전학·진단검사의학 등 여러 분야 전문가가 참여해 환자 등록부터 검체 분석, 결과 해석까지 전 과정에 다학제 협력 체계를 구축·운영했다.

그 결과 환자 등록부터 최종 유전진단 결과까지 소요되는 시간을 평균 5.5일로 크게 단축했고, 가장 빠른 사례의 경우 3일 만에 진단을 완료했다.

또 20명의 급성 중증 신생아 중 10명에게 질환의 원인이 되는 유전 변이를 확인해 50%의 유전 진단율을 달성했다. 특히 환자들은 진단 결과에 따라 즉각적인 치료가 가능했고 장기적인 관리 체계 및 맞춤형 치료 전략 수립, 유전 상담 등을 제공받았다.

대표적으로 다낭신장병이 의심되던 환아는 신속유전체 분석을 통해 신세뇨관 이형성증으로 조기 확진됐다. 이를 통해 조직 채취 절차를 피하고, 장기 손상이 발생하기 전 신속하게 맞춤형 치료 및 외래 모니터링 계획을 세울 수 있었다.

이번 연구는 삼성서울병원 신생아중환자실 장윤실 교수팀과 공동으로 수행했다. 유전질환이 의심되는 20명의 급성 중증 신생아를 대상으로 신속유전체 분석을 실시했다. 신속유전체는 시료 채취부터 유전체 정보 생산·분석 및 최종 유전 진단까지 전 과정을 빠르게 진행해 질환의 원인이 되는 유전 변이를 발굴하는 기술을 말한다.

국립보건연구원은 이번 연구를 통해 환아의 맞춤형 치료에 즉각 적용되는 임상적 가치를 확인했으며 중증 신생아를 위한 신속유전체 분석 체계를 전국 단위 다기관으로 확대해 추진할 계획이다.

장윤실 교수는 "이번 성과는 국내 최초로 수행한 신생아중환자실 급성 중증 신생아 대상 신속유전체 진단 연구라는 점에서 큰 의의가 있다"며 "이러한 다학제 협력 연구를 통한 신속한 유전 진단은 원인 모를 아픈 신생아의 생존을 위해 진료 현장에서 반드시 필요하다"고 강조했다.

전재필 미래의료연구부장은 "이번 연구를 통해 급성 중증 신생아를 위한 신속하고 정확한 유전질환 진단이 일상적인 임상 진료로 자리 잡고, 향후 공공 보건의료 체계 내에 통합될 수 있는 중요한 임상적, 과학적 근거가 될 것"이라고 밝혔다.


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