안젤리나 졸리도 유방절제…'이' 유전자변이 경계령

BRCA유전자 변이 유방암 발생 가능성↑

조기 검진 중요…예방 위해 절제 수술도

【로마=AP/뉴시스】배우 안젤리나 졸리가 7일(현지시간) 이탈리아 로마에서 열린 영화 '말레피센트 2'(Maleficent: Mistress of Evil) 유럽 시사회에 참석해 포즈를 취하고 있다. *재판매 및 DB 금지

[서울=뉴시스] 백영미 기자 = 유방암 발생 가능성을 높이는 BRCA 유전자 변이가 있다면 조기 검진을 시행하고 화학적 예방법이나 예방적 수술 등을 통해 암 발생 확률을 낮출 수 있다.

채수민 경희대병원 유방외과 교수는 “BRCA1·2 유전자는 본래 DNA 손상을 복구함으로써 우리 몸을 보호해주는 역할을 하는데, 변이가 생기면 암 발생 예방능력이 낮아져 여러 종류의 암, 특히 유방암의 발생 위험도가 높아진다”고 말했다.

유전성 유방암은 전체 유방암 중 5~10%에 달한다. 일반적인 유방암에 비해 이른 나이에 발병하고 난소암 등 다른 종류의 암이 동시다발적으로 발생할 수 있다.

유전자 변이가 발생했다고 하더라도 모두 암으로 나타나는 것은 아니다. 유전자마다 변이에 따른 침투율은 달라서다. 졸리가 예방적 수술을 받은 것도 유전자 검사 결과 침투율이 높아 유방암 발생 가능성을 높이는 BRCA1 유전자 변이가 발견됐기 때문이다. 검사 결과 졸리는 유방암 발병 확률이 87%에 달하는 것으로 예측됐고, 암을 예방하기 위해 유방을 절제했다.
 
채 교수는 “BRCA 유전자 변이가 있다면 생활습관 개선과 함께 이른 나이부터 철저한 검진을 시행하는 것이 중요하고, 암 발생 확률을 낮추기 위해 화학적 예방법이나 예방적 수술 등을 선택할 수 있다”고 말했다.

유방암 가족력이 있다고 해서 무조건 유전성 유방암으로 단정 지을 수는 없다. 가족이라는 특성상 동일한 환경과 생활습관을 공유하기 때문에 가족 중 유방암 환자가 있을 수는 있지만, 유전성 암의 전형적인 형태를 보이지 않고 유전자 변이가 발견되지 않은 경우 가족성 유방암으로 바라봐야 한다.

[서울=뉴시스]채수민 경희대병원 유방외과 교수. (사진= 경희대병원 제공) 2022.08.17

채 교수는 “만 40세 이전 유방암이 발병했거나 양쪽 모두 유방암이 발병한 경우, 환자 본인을 포함한 유방암 가족력이 3명 이상이라면 유전자 검사를 받아보는 것이 좋다”며 “BRCA 유전자 변이가 확인된 경우, 암 발생 예방을 위해 항호르몬제인 타목시펜과 피임약을 복용하기도 한다”고 설명했다.

타목시펜은 유방암 발병을 50%, 피임약은 난소암 발병을 50% 정도 낮출 수 있다고 보고되고 있다. 하지만 타목시펜의 경우 혈전증, 자궁내막암 등 각종 부작용을 동반할 수 있기 때문에 전문 의료진과의 상담이 필수다.

채 교수는 “유방암을 100% 막을 수 없지만 가장 확실한 예방법은 수술”이라면서 “원하는 경우 예방적 유방절제술과 동시에 유방재건술을 시행할 수 있고 이 경우 자가조직 혹은 보형물을 활용할 수 있다”고 말했다.

예방적 수술은 시행 후 되돌릴 수 없기 때문에 전문 의료진과 충분한 상담과 논의를 거쳐 득과 실을 잘 따져봐야 한다. 수술로 암 발생 위험을 낮출 수 있지만, 상처 합병증이나 불만족스러운 재건, 유방 감각 소실 등의 문제가 발생할 수 있어서다.


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