국내 연구진 고염증성 질환 맞춤형 약물치료제 발견

【광주=뉴시스】맹대환 기자 = 한국보건산업진흥원은 서울대 채종희·서동인·최무림 교수와 광주과학기술원 박성규 교수팀이 원인을 알 수 없는 고염증성 질환 환자의 증상 원인을 파악하고 증상을 호전시킬 수 있는 맞춤형 약물치료제를 발견했다고 22일 밝혔다.

 이번 연구는 유아기부터 원인을 알 수 없는 피부질환, 폐질환, 뇌혈관 질환을 포함한 고염증성 질환으로 고통 받고 있는 환자의 정확한 증상 원인을 파악하기 위해 진행했다.

 염증성 희귀질환의 경우 기존에 보고된 돌연변이 유전자와  관련된 유전적 문제를 찾아 병의 원인을 찾아내곤 하지만 환자에 따라 관련된 유전적 문제를 찾지 못하는 경우도 있다.

 또 부모 모두 정상적인 면역시스템을 가지고 있었으며 부계와 모계 쪽 모두 환자와 같은 질환을 앓았던 유전질환의 가족력이 없는 경우도 있다.

 연구진은 가족력이 없는 환자에서 원인 불명 고염증성 질환의 원인을 찾아내기 위해 환자의 부모와 환자의 전체 염기서열을 분석했다.

 그 결과 원인불명의 고염증성 질환의 원인이 'STING'이라는 단백질을 만드는 유전자의 염기치환 'TMEM173'이라는 것을 확인했다.

 이 돌연변이 유전자는 병원균 감염이 없거나 약할 경우에도 STING이 필요이상으로 과도하게 면역반응을 유도하게 하는 성격을 가지고 있었다.

 연구진은 돌연변이 유전자의 기능을 지속적으로 분석한 결과 맞춤형 약물치료제(토파시티닙)를 찾았고 약물 투입 후 환자의 증상이 호전되는 것도 확인했다.

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