헌터증후군 신약 '아블라야' FDA승인…"새로운 이정표"

뇌혈관장벽(BBB) 투과하는 최초의 치료제

[서울=뉴시스] 데날리 테라퓨틱스 (사진=데날리 테라퓨틱스 홈페이지) 2026.03.30. [email protected] *재판매 및 DB 금지

 
[서울=뉴시스]황재희 기자 = 희귀질환인 헌터증후군의 새로운 치료제가 미국 식품의약국(FDA)의 가속 승인을 받았다. 20년 만에 신약이 등장하면서 헌터증후군 치료에 새로운 이정표가 될 전망이다.

30일 관련 업계 및 미국 제약전문매체 피어스파마 등에 따르면, FDA는 최근 미국 제약사 데날리 테라퓨틱스의 헌터증후군 치료제 '아블라야'(Avlayah, 성분명 티비데노푸스프 알파)를 가속 승인했다.

트레이시 베스 호그 FDA 의약품평가연구센터(CDER) 박사는 "아블라야는 헌터 증후군의 신경학적 합병증을 치료하기 위해 승인된 최초의 제품"이라며 "이번 신속 승인은 대리 평가 지표인 뇌척수액 내 헤파란 설페이트 수치 감소를 근거로 이뤄졌는데, 심사팀은 이 지표가 아블라야의 임상적 효능을 예측할 가능성이 상당히 높다고 판단했다"고 말했다.

헌터증후군은 IDS(이두로네이트-2-설파타제) 효소 결핍으로 골격 이상과 지능 저하 등이 발생하는 선천성 희귀질환이다. IDS는 당을 분해하는데 필요하며, 이 효소가 없으면 당이 축적돼 독성이 쌓인다.

헌터증후군 치료제는 효소 대체 요법(ERT)이 쓰이는데, 기존의 ERT는 신체 증상 개선만 가능하고, 뇌로 침투하지 못해 중추신경계 증상인 인지기능 저하 등은 예방할 수 없었다. 반면 아블라야는 뇌혈관장벽(BBB)을 통과하면서 최초로 신경계 치료가 가능해졌다.

데날리는 자사의 독자적인 'TV'(TransportVehicle) 플랫폼을 사용해 약물을 뇌혈관 세포에 있는 '트랜스페린 수용체'(TfR)에 결합시키는 방식으로 아블라야를 개발했다. 뇌가 이 약물을 필수 영양소로 파악해 스스로 뇌 안으로 끌어들이게 한 것이다.

47명의 환자가 참여한 임상 1·2상 데이터에 따르면, 치료 24주 차에 뇌척수액 내 헤파란 설페이트(세포에 쌓이는 독성물질) 수치가 평균 91% 감소했고, 투여 환자의 93%가 정상 범주의 수치에 도달했다.
 
아블라야 임상을 주도한 조셉 뮌저(Joseph Muenzer) 노스캐롤라이나 대학 교수(의학박사)는 "헌터증후군의 신경학적 증상은 가장 까다롭고 지속적인 의학적 과제 중 하나였다"며 "아블라야는 환자 치료 방식을 획기적으로 변화시킬 것이며, 새로운 표준 치료법이 될 잠재력을 지니고 있다"고 평가했다.

한편 헌터증후군에 쓰이는 치료제는 글로벌빅파마 다케다제약의 '엘라프라제'와 국내 기업인 GC녹십자의 '헌터라제' 등이 있다.

GC녹십자의 헌터라제 IV(정맥주사)는 11개국에서 허가를 받았으며, 중증형 헌터증후군 치료제인 '헌터라제 ICV'(뇌실 내 투여)는 일본과 러시아에서 허가를 받았다. 현재 추가로 5개국 이상에서 허가를 추진 중이다.

엘라프라제가 미국 시장을 잡고 있는 만큼 GC녹십자는 개발도상국과 ICV 허가확대 방식의 전략을 취하고 있다. 지난해 전체 헌터라제 매출은 744억원으로, 전년 대비 20% 증가했다.


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