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근육량과 근력이 감소하는 '근감소증'은 낙상과 골절 위험을 높일 뿐 아니라 사망률 증가와도 밀접하게 연관된 대표적인 노인성 질환이다. 고령층의 경우 작은 낙상도 골절이나 장기 입원으로 이어질 가능성이 높고 일상생활 수행 능력 감소와 독립적인 생활 유지의 어려움으로 이어진다. 건강보험심사평가원에 따르면 근감소증으로 병원을 찾은 환자 수는 2020년 37만3329명에서 2024년 41만5303명으로 4만1974명(11%) 증가했다. 환자 수가 꾸준히 증가하고 있음에도 근감소증의 근본적인 발생 기전에 대한 연구는 여전히 부족한 상황이다. 이런 가운데 국내 연구진이 근감소증의 핵심 역할을 하는 4개의 유전자를 확인하고, 아시아인 특이적 근감소증 발생 메커니즘을 규명했다. 3일 의료계에 따르면 이상수 한림대학교춘천성심병원 정형외과 교수팀(한림대학교 골격노화연구소장)은 아시아인 근감소증 환자와 건강한 사람 40명(각각 20명)을 대상으로 허벅지 근육(외측광근) 조직에서 유전 정보를 추출해 정밀 분석했다. 그 결과 연구팀은 우리 몸에서 근육이 유지되거나 줄어드는 과정을 조절하는 핵심 역할을 하는 4개의 유전자(ADAM8·BECN1·KLF4·GBP5)를 확인했다. 이들 유전자는 서로 긴밀하게 연결돼 신호를 주고받으며, 근육 감소를 유도하는 '조절자'(컨트롤 타워) 역할을 하는 것으로 나타났다. 특히 이번 연구에서는 이 유전자들이 실제 근육 상태와 얼마나 밀접하게 관련돼 있는지를 수치로 확인했다. 분석 결과, 해당 유전자들의 활동이 증가할수록 근육 건강 지표는 오히려 나빠지는 '반비례 관계'가 뚜렷하게 나타났다. 구체적으로 유전자 활동이 높을수록 근육량을 나타내는 지표(SMI)는 감소했으며, 두 요소 간 상관관계는 -0.63에서 -0.74로 나타나 유전적 변화가 근육 감소와 직접적으로 연결돼 있음을 보여줬다. 또 손의 힘을 측정하는 ‘악력’ 역시 4종 유전자 활동이 높을수록 낮아지는 경향(-0.58~ -0.69)을 보여, 이들 유전자 변화가 실제 근력 저하로 이어진다는 점도 확인했다. 이상수 교수는 "해당 유전자들이 근감소증 발생을 알리는 ‘몸속 신호’ 역할을 할 수 있다고 볼 수 있다"며 "향후에는 유전자 상태를 확인하는 방식으로 근감소증을 보다 이른 단계에서 진단하고, 이를 표적으로 한 치료법 개발에도 활용될 수 있을 것으로 기대한다"고 말했다. 연구팀은 이번에 발견한 4개의 유전자가 우리 몸에서 어떻게 근감소증을 유발하는지도 구체적으로 확인했다. 먼저 ADAM8과 GBP5 유전자는 몸속에서 만성적인 염증과 면역 반응을 촉진해 근육을 손상시키는 역할을 하는 것으로 확인됐다. 쉽게 말해 몸 안의 ‘염증 반응’을 키워 근육이 점점 약해지도록 만드는 것이다. BECN1 유전자는 세포 내부의 노폐물을 제거하는 자가포식 기능과 관련이 있다. 이 기능이 제대로 작동하지 않으면 세포 안에 불필요한 물질이 쌓이면서 세포 건강이 나빠지고 결국 근육이 약해지는 원인이 된다. 또 KLF4 유전자는 근육 세포가 새롭게 만들어지고 회복되는 과정에 관여하는데, 이 기능에 이상이 생기면 손상된 근육이 제대로 회복되지 못해 근력 저하로 이어지는 것으로 확인됐다. 이번 연구는 근감소증을 진단하는 방식에도 변화를 가져올 수 있다는 점에서 의미가 크다. 그동안은 악력 측정이나 보행속도 등 겉으로 나타나는 신체 기능을 중심으로 질환을 판단해 왔지만 이번 연구를 통해 유전자 수준에서 근육 건강을 확인할 수 있는 객관적인 기준이 마련된 것이다. 연구팀은 이를 통해 앞으로 개인의 유전적 특성을 반영한 맞춤형 예방 전략을 세우거나, 근육 노화를 늦추는 새로운 치료제 개발에도 활용할 수 있을 것으로 기대하고 있다. 이상수 교수는 "이번 연구는 서구인 중심으로 이뤄진 기존 근감소증 연구에서 한 걸음 더 나아가, 아시아인 특유의 유전적 특성을 반영한 핵심 기전을 규명했다는 점에서 의미가 있다"며 "근감소증의 발생과 진행에 관여하는 주요 유전자를 구체적으로 확인해 질환을 보다 객관적이고 정밀하게 이해할 수 있는 기반을 마련했다"고 말했다. 이번 연구는 국제 학술지 '엑스클리 저널'(EXCLI Journal)에 '근감소증 관련 허브 유전자의 전산학적 분석: 아시아인 코호트의 통합 전사체 데이터 기반 통찰'(Computational analysis of hub genes associated with sarcopenia: integrative transcriptome insights from an Asian cohort)이라는 제목으로 올해 1월 게재됐다.

아이의 머리가 한쪽으로 기울어지고, 턱이 반대 방향으로 향한다면 '소아 사경'을 의심해 볼 수 있다. 1일 의료계에 따르면 소아 사경은 목의 주요 근육인 흉쇄유돌근의 단축 또는 섬유화 등으로 인해 머리가 한쪽으로 기울고 반대 방향으로 회전된 자세를 보이는 질환이다. 주로 출생 직후 또는 생후 초기부터 관찰되며, 약 1~2%의 신생아에서 발생하는 근골격계 이상으로 알려져 있다. 일반적으로 생후 3~4개월이 지나면 영아는 목 근육의 발달과 함께 머리를 중력에 대항해 안정적으로 지탱할 수 있게 되며, 양측 시선을 수평으로 유지하고 목을 수직에 가깝게 조절하는 능력이 형성된다. 그러나 선천적으로 흉쇄유돌근의 단축이나 섬유화가 있거나 기타 원인으로 머리 기울어짐이 지속되는 경우를 소아 사경이라 하며, 적절한 교정이 이루어지지 않을 경우 성장 과정에서 안면 비대칭이나 체형 불균형이 나타날 수 있다. 드물게는 척추측만증과 같은 2차적 정렬 이상으로 이어질 가능성도 있다. 임상적으로는 목 한쪽에서 단단한 몽우리가 만져지거나, 특정 방향으로만 고개를 돌리거나, 기울인 채 같은 방향만 지속적으로 바라보고, 반대 방향으로 고개를 돌릴 때 불편함이나 울음을 보인다면 소아 사경을 의심할 수 있다. 소아 사경의 정확한 원인은 밝혀지지 않았지만 태아기 혹은 신생아기의 부적절한 자세나 출산 과정에서의 외상 등이 주요 요인으로 추정된다. 진단은 병력과 임상 증상에 대한 종합적 판단을 바탕으로 재활의학과 전문의의 평가를 통해 이루어지며, 필요시 초음파 검사를 통해 흉쇄유돌근 병변 여부를 확인하고 근육 외 종괴와의 감별을 시행한다. 치료는 원인에 대한 진단을 바탕으로 개별 상태에 맞춘 치료 계획을 수립하는 것이 중요하다. 초기에는 물리치료를 통해 단축된 흉쇄유돌근의 유연성 회복을 도모하고, 목의 정렬을 개선하게 된다. 또 성장 단계에 맞춘 재활치료를 통해 목의 운동 범위를 회복하며 전반적인 발달 균형을 함께 고려한 접근이 이루어진다. 아울러 치료 효과를 높이기 위해서는 보호자 교육이 필수적이다. 올바른 안아주기와 수유 자세, 일상 속 체위 교정 방법 등을 포함한 교육을 통해 가정에서도 지속적인 관리가 이루어져야 하며, 의료기관에서의 치료와 생활 속 교정이 병행될 때 치료 효과를 극대화할 수 있다. 최승영 대동병원 재활치료센터 과장(재활의학과 전문의)은 "소아 사경은 일부에서 자연 호전되기도 하나, 근성 사경이 동반된 경우에는 흉쇄유돌근의 단축을 완화하기 위한 물리치료 등 적절한 치료적 개입이 필요하다"며 "조기에 재활의학과 전문의의 정밀 평가를 시행하고, 자세 교정과 스트레칭, 보호자 교육을 포함한 환아 맞춤형 관리가 지속적으로 이루어지는 것이 바람직하다"고 말했다. 영유아기에는 성장과 발달이 빠르게 진행되는 만큼, 일상에서 아이의 자세와 움직임을 주의 깊게 살피고 평소와 다른 모습이 지속된다면 전문의의 평가를 받아보는 것이 권장된다.