"자궁내막암 예후 불량 원인 유전자 찾아냈다"

고려대구로병원 산부인과 홍진화 교수

"3·4기 자궁내막암 생존율 향상 기대"

[서울=뉴시스]홍진화 고려대구로병원 산부인과 교수. (사진= 고려대구로병원 제공) 2022.06.14

[서울=뉴시스] 백영미 기자 = 국내 의료진이 진행성 자궁내막암의 예후가 불량한 원인이 되는 유전자를 처음으로 규명했다.

홍진화 고려대 구로병원 산부인과 교수는 미국 암 빅데이터 플랫폼인 암 유전체 지도(The Cancer Genome Atlas·TCGA) 데이터와 고려대 구로병원 환자 중 3·4기 진행성 자궁내막암 환자의 데이터를 결합해 유전자 돌연변이 양상을 분석한 결과 'PPP2R1A'와 'TP53' 유전자 돌연변이 발현이 1기보다 3, 4기에서 유의하게 증가한 것을 확인했다고 14일 밝혔다.

홍 교수는 고려대 구로병원 환자 샘플로부터 유전자 정보(DNA)를 추출해 TCGA 데이터와 결합 후 1기와 3·4기 두 그룹으로 나눠 유전자 돌연변이 양상을 비교분석했다. 그 결과 두 그룹에서 돌연변이 빈도가 가장 높은 8개의 유전자 가운데 PPP2R1A와 TP53 유전자 돌연변이 발현이 1기보다 3, 4기에서 유의하게 증가한 것을 확인했다.

자궁내막성 세포 자궁내막암에서도 PPP2R1A는 3·4기에서 돌연변이 발현율이 높았다. 또 생존율 분석 결과 PPP2R1A와 TP53 돌연변이가 발현될 경우 유의하게 낮은 생존율을 나타내 진행성 자궁내막암의 불량한 예후가 PPP2R1A와 TP53 돌연변이에 기인하는 것임을 확인했다.

홍 교수는 “이번 연구 결과는 진행성 자궁내막암의 예후에 특정 유전자 돌연변이가 영향을 미친다는 것을 최초로 규명했다는 것에 의미가 있다"면서 "향후 진행성 자궁내막암 표적치료제 개발 등 예방과 치료연구에 획기적인 변화를 가져올 수 있을 것”이라고 기대했다. 그러면서 “재발율이 높고 예후가 불량해 5년 생존율이 30~40%에 불과했던 자궁내막암의 생존율 향상에도 도움이 될 것으로 전망된다”고 덧붙였다.

진행성 자궁내막암은 초기 내막암에 비해 재발율과 사망률이 훨씬 높다. 하지만 복강 내 전이나 림프절 전이 같은 병리학적인 인자 외에 불량한 예후에 대한 원인을 유전자 수준에서 규명하려는 시도는 없었다.

이번 연구 결과는 국제학술지 '저널 오브 지네콜로직 온콜로지(Journal of Gynecologic Oncology)' 5월호에 실렸다.


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