양산부산대병원, 찾아가는 희귀질환 진단 성과 학술지 게재

조기 진단·치료 환경 구축

[양산=뉴시스] 양산부산대병원 전경 사진. (사진=뉴시스 DB). [email protected] *재판매 및 DB 금지

[양산=뉴시스] 안지율 기자 = 경남 양산부산대학교병원 희귀질환센터가 수행한 2024년 찾아가는 희귀질환 진단지원사업의 성과가 질병관리청 공식 학술지 '주간 건강과 질병(Public Health Weekly Report, PHWR)'에 게재됐다고 8일 밝혔다.

이 사업은 진단이 어려운 희귀질환 환자를 대상으로 유전 검사와 해석을 지원해 조기 진단과 치료를 가능하게 하고, 가족 단위 예방관리를 통해 예후 개선을 도모하는 국가 주도형 정밀의료 지원 프로그램이다.

병원은 2023년부터 본 사업을 수행하며 거주지 중심의 희귀질환 환자의 진단 접근성 향상, 조기 진단 및 치료 연계 강화, 가족 고위험군 선제적 관리 지원 등 성과를 거두며, 희귀질환 관리체계의 형평성 개선과 공공의료기관으로서의 역할을 강화해왔다.

2024년 8월부터 전국 23개 비수도권 의료기관에서 진료받은 희귀질환 의심 환자 410명을 대상으로 전장유전체염기서열분석(WGS)을 시행한 결과 129명(31.5%)에서 병인성 유전자 변이가 발견됐다. 평균 진단 소요기간은 약 28일로 신속한 결과 확인이 가능했다.

진단된 환자의 78.2%는 산정특례 및 의료비 지원 대상이었으며, 약 30%는 약물치료나 식이요법 등 직접적인 치료 연계가 가능했다. 가족검사에서는 19.5%가 잠재적 보인자 또는 고위험군으로 확인됐고, 2차 발견 분석에는 참여자의 99%가 동의해 이 중 3.9%에서 임상적으로 의미 있는 변이가 확인됐다.

이번 성과는 지역 간 진단 격차 해소, 고위험군 조기 선별, 정밀진단 기반 치료전략 수립 등에서 실질적 효과를 입증했으며, 향후 유전체 기반 진단서비스의 지역 확대와 지속 운영의 정책적 필요성을 제시했다.

전종근 센터장은 "희귀질환 환자와 가족들이 거주지 인근에서 신속하게 진단과 관리를 받을 수 있도록 정밀진단 체계를 강화해 나가겠다"고 밝혔다.


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