"치료시기 놓칠라"…혈우병 환자 75%는 '미진단'

초기 인지 어려운 질병 특성과 연관

[서울=뉴시스] CSL은 올해 세계 혈우인의 날을 기념해 ‘진단, 치료의 문을 열다’를 주제로 글로벌 캠페인을 진행한다. (사진=CSL 코리아 제공) 2026.4.25. [email protected]  *재판매 및 DB 금지

[서울=뉴시스]송연주 기자 = 희귀 출혈성 질환인 혈우병의 조기 진단 필요성이 제기되고 있다.

26일 희귀질환 치료 기업 CSL코리아에 따르면, 전 세계 혈우병 환자의 약 75%가 여전히 진단을 받지 못한 상태이고 여성 환자의 경우 진단까지 15년 이상이 소요되는 사례도 있다.

이러한 진단 지연은 출혈 질환이 반복적인 멍, 코피, 관절 출혈 등 비교적 일상적인 증상으로 시작돼 초기 인지가 어려운 특성과도 관련 있다.

혈우병은 혈액 내 응고인자 결핍으로 인해 작은 상처에도 출혈이 멈추지 않는 희귀 출혈성 질환이다. 약 1만명 중 1명꼴로 발병하며 한국혈우재단이 발간한 혈우재단백서에 의하면 2024년말 기준 국내 혈우병 환자 2600여명 중 228명이 여성 환자로 등록돼있다.

CSL은 '진단, 치료의 문을 열다'를 주제로 글로벌 온라인 미디어 캠페인을 진행할 예정이다. 진단을 단순히 질환을 확인하는 절차를 넘어, 환자가 적절한 치료를 받고 삶의 질을 개선할 수 있도록 하는 '문을 여는 열쇠'로 재조명했다.

캠페인을 통해 이러한 증상이나 가족력이 있을 경우 간과하지 말고 전문의 상담을 통한 정확한 진단이 필요하다는 점을 알릴 예정이다.

진단 이후 환자에게는 생애 주기에 따른 지속적인 관리 및 의료진과의 긴밀한 상담의 중요성도 제시한다.

이 회사는 단일사슬형 혈우병A 치료제 앱스틸라(성분명 로녹토코그알파) 및 최장 3주 1회 투여 가능한 반감기 연장(EHL) 혈우병 B 치료제 아이델비온(알부트레페노나코그알파)을 국내에 공급하고 있다.

황세은 CSL코리아 대표는 "출혈 질환은 조기에 진단될 경우 적절한 치료를 통해 충분히 관리 가능함에도 여전히 많은 환자들이 진단의 사각지대에 놓여 있다"고 말했다.


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