딥마인드 "질병유발 가능 유전자 변이 7100만 가지"

인공지능으로 2억1600만 가능한 변이 평가 결과 공개

질병 확률 32%로 예측...질병 여부 확인된 변이 2% 불과

아직 신뢰도 높지 않지만 희귀질환 진단과 치료에 도움

[서울=뉴시스] HBB유전자의 변이(왼쪽)인 베타-글로빈 단백질은 헤모글로빈의 하위 구조의 하나로 겸상적혈구빈혈을 일으킬 수 있으며 이온 채널에 작용하는 CFTR 단백질의 변이(오른쪽)는 낭포성 섬유증을 일으킬 수 있다. (출처=딥마인드 홈페이지) 2023.9.20 *재판매 및 DB 금지

[서울=뉴시스] 강영진 기자 = 구글의 인공지능 자회사 딥마인드가 인간에게 질병을 일으킬 수 있는 유전자 변이 7100만 가지를 선정했다고 미 월스트리트저널(WSJ)이 19일(현지시간) 보도했다.

인간에게 질병을 일으킬 수 있는 유전자 변이가 너무 많은 것은 의학계의 큰 난제였다. 이를 해결하는데 인공지능이 큰 역할을 하고 있다.

구글 자회사 딥마인드 테크놀로지스가 기계학습 모델을 사용해 사람에게 질병을 일으킬 수 있는 단백질 구조의 유전자 변이 7100만 가지를 선정했다.

단백질은 사람의 세포와 장기 활동에서 큰 역할을 한다. 단백질은 아미노산이 연결되는 방식에 따라 독특한 구조를 가지며 이 구조가 단백질의 역할을 결정하며 단백질 구조의 변형이 질병을 일으킬 수 있다.

예컨대 혈액 내 산소를 운반하는 단백질인 헤모글로빈에 변형이 생기면 흑인에게 많은 겸상적혈구빈혈증이 발생한다. 나트륨 및 세포의 삼투압에 관여하는 단백질이 변형되면 낭포성 섬유증이 발생한다.

딥마인드사는 인공지능 모델 알파미스센스(AlphaMissense)를 이용해 단백질의 구조 변이를 평가해 질병을 일으킬 가능성을 예측했다. 이 인공지능은 단일 아미노산에 의해 단백질 구성이 바뀌는 “미스센스” 돌연변이를 찾아낸다. 19일 과학 저널에 연구 결과를 발표한 준 쳉 연구자는 “(미스센스) 변이가 가장 많이 발생하는 변이”라고 강조했다.

알파미스센스는 인간 단백질 1만9000여 가지가 일으킬 수 있는 2억1600만 가지의 단일 아미노산 변이 가능성을 모두 검토해 7100만 개의 미스센스 변이를 예측하고 생물학적 데이터의 패턴을 토대로 변이가 질병을 일으킬 확률을 계산했다. 그 결과 각 변이의 32%가 질병을 일으킬 수 있고 57%는 무해한 것으로 평가했다.

이와 비교할 때 실제 사람에서 직접 발생한 것이 관찰된 변이 400만 가지 가운데 질병을 일으키는 지 여부가 확인 것은 2%에 불과하며 나머지는 미확인으로 남아 있다. 변이가 질병을 일으킬 지를 실제 확인하는 데는 많은 비용과 노력이 든다.

알파미스센스는 기존 연구결과를 토대로 단백질 구조의 변화가 미치는 효과를 평가했다. 이 결과를 4가지 평가 기준에 맞춰 검증해 변이가 질병으로 이어질 확률을 계산했다.

과학 저널에 이번 연구 결과를 평가한 논문을 실은 조셉 마쉬 영국 에딘버러대 컴퓨터 단백질 생물학과장과 웰컴 생어 연구소 세포유전학 책임자 사라 테이치먼은 딥마인드사의 발표를 환영하면서도 “현재의 컴퓨터 예측은 유전자 분석 신뢰도가 높지 않다”고 유보적 평가를 내렸다.


◎공감언론 뉴시스 [e-mail]