"AI가 병명 찾아냈다"…수년간 오진 끝에 밝혀진 희귀질환

[서울=뉴시스] 피비 테소리에르.(사진출처: 페이스북)2026.04.20.

[서울=뉴시스]김혜경 기자, 김세은 인턴기자 = 수년간 원인을 알 수 없는 증상에 시달리던 20대 여성이 인공지능(AI) 챗봇 ‘챗GPT’를 통해 질환의 실마리를 찾고, 결국 희귀 질환 진단으로 이어진 사례가 알려져 화제다.

18일(현지시간) 미국 매체 피플에 따르면 영국 웨일스에 거주하는 피비 테소리에르(23)는 어린 시절부터 보행 장애 증상으로 여러 병원을 전전했지만, 불안장애·우울증·간질 등의 진단을 반복적으로 받았다.

19세 때에는 직장에서 발작으로 쓰러졌지만, 의사들은 이를 단순 불안 증상으로 판단했다.

2022년에는 간질 진단을 받고 해당 질환 치료제를 복용하기 시작했다. 하지만 2024년이 되면서 증상은 오히려 악화됐다.

발작 횟수는 증가했고 걷는 것조차 어려워졌으며, 이 시기에 의료진은 이를 간질 환자에게 나타날 수 있는 신경학적 증상으로 진단했다.

지난해 초에는 계단에서 넘어져 3개월간 입원 치료를 받았고 여러 차례 검사에도 뚜렷한 결과는 나오지 않았다. 또 같은 해 7월 심각한 발작을 겪고 3일간 혼수상태에 빠지기도 했다.

그러나 이후에도 의료진은 그녀의 증상이 불안에서 비롯된 것일 수 있다고 설명했다.

이후 그는 자신의 증상과 병력을 정리해 인공지능 챗GPT에 입력했고, 챗GPT는 '유전성 경직성 하반신마비' 가능성을 언급했다. 해당 질환은 다리 근육이 점차 뻣뻣해지고 약화되는 희귀 유전질환으로, 초기 증상이 다른 신경계 질환과 유사해 오진이 발생할 수 있는 것으로 알려져 있다.

테소리에르 이 내용을 바탕으로 의료진에 재검사를 요청했고, 유전자 검사 결과 실제로 해당 질환을 앓고 있는 것으로 확인됐다.

그는 "불안장애라는 말을 듣다가 인생을 바꿀 수 있는 희귀질환 진단을 받으니 복잡한 감정이 들었다"며 "진단명을 알게 된 것은 다행이지만 충격도 컸다"고 심경을 전했다.

현재 테소리에르는 휠체어를 사용하고 있으며 더 이상 특수교육 교사로 일할 수 없는 상태지만, 사람들을 돕는 일을 하기 위해 심리학 석사 과정을 밟고 있는 것으로 알려졌다.


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