"AI 활용해 파브리병 조기 진단"…사노피·딥카디오 협력

"진단 어려운 파브리병…환경 개선해야"

[서울=뉴시스] 배경은 사노피 한국법인 대표(왼쪽)와 최원익 딥카디오 대표이사가 ‘파브리병 진단 환경 개선’을 위한 MOU 체결을 마치고 기념촬영을 하고 있다. (사진=사노피 제공) 2025.07.23. [email protected] *재판매 및 DB 금지

[서울=뉴시스]송연주 기자 = 글로벌 바이오제약 기업 사노피의 한국법인은 인공지능(AI) 기반 벤처기업 딥카디오와 미진단 파브리병 환자의 진단 환경 개선과 파브리병 고위험군에 대한 의료인 인지도 증진을 위한 양해각서(MOU)를 체결했다고 23일 밝혔다.

양사 협력은 7월 중순부터 단계적으로 시작됐다.

파브리병은 알파-갈락토시다제 A 효소의 결핍으로 인해 세포 내 당지질이 축적돼 신장, 심장, 신경계 등 다양한 장기에 손상을 유발하는 희귀 유전성 대사질환이다. 질환 인지도가 낮고, 증상이 비특이적이며 점진적으로 나타나 진단이 어려운 경우가 많다.

증상이 나타난 이후에는 이미 비가역적인 장기 손상이 진행된 경우가 많아 조기 진단과 치료 개입이 무엇보다 중요하다. 부족한 효소를 보충해주는 효소대체요법(ERT) 등을 통해 질병 진행을 막을 수 있으며, 조기 치료 시 일상생활 유지가 가능하다.

협약을 통해 양사는 파브리병 고위험군에 대한 의료진의 인지도 제고 및 진단 환경 개선을 목표로 다양한 활동을 추진할 예정이다.

사노피는 질환 특성에 대한 정보를 의료진에게 제공함으로써 고위험군에 대한 인식 제고에 나선다. 미진단 환자의 조기 발견을 위한 공익적 지원 활동을 지속해 나갈 예정이다.

딥카디오는 심전도(ECG) 데이터에서 의료진이 육안으로 식별하기 어려운 미세 패턴을 포착해 파브리병 고위험군을 조기에 식별할 수 있는 AI 프로그램을 개발하고, 상용화를 추진할 계획이다.


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