"왜 아플까" 원인찾아 병원 삼만리…AI가 답주다[빠정예진]

희귀질환, 비슷한 증상 질환 많아 진단 방랑 겪기도

정확한 병명 확인하기 위한 진단 방랑 막을 수 있어

AI 활용해 유전진단 지원…검사결과 14.5일만에 제

[서울=뉴시스] 의료 인공지능(AI) 기업 쓰리빌리언에 따르면 '유전성 신경근육질환 유전자 스크리닝 프로그램 ‘EASY NMD(EArly Screening to IdentifY potential NeuroMuscular Disorders)'를 통해 원인을 알 수 없던 희귀질환을 진단한 사례들이 확인됐다. (사진=쓰리빌리언 제공) 2025.05.16. [email protected] *재판매 및 DB 금지

[서울=뉴시스]송종호 기자 = "팔다리에 힘이 빠지고 근육이 눈에 띄게 마르기 시작했습니다. 손이나 다리가 떨리고 걷는 것도 예전 같지 않습니다."

근육이 빠지고 힘이 떨어지는 증상 때문에 척수성 근위축증(SMA)을 의심했던 환자가 유전자 검사를 받고 전혀 다른 희귀 신경근육질환으로 확인되는 사례가 나왔다. 비슷한 증상을 보이는 질환이 많아 임상 증상만으로는 정확한 원인을 찾기 어려운 신경근육질환의 특성을 보여주는 사례다.

의료 인공지능(AI) 기업 쓰리빌리언이 운영하는 유전성 신경근육질환 유전자 스크리닝 프로그램 ‘EASY NMD(EArly Screening to IdentifY potential NeuroMuscular Disorders)’에서 실제 이 같은 진단 사례들이 확인됐다.

EASY NMD 운영 첫해 총 203건의 검사가 진행됐으며, 이 가운데 47건에서 환자의 증상을 설명할 수 있는 유전적 원인이 확인됐다. 확인된 질환은 SMA뿐 아니라 근위축성 측삭경화증(ALS·루게릭병), 케네디병, 뒤센·베커 근이영양증(DMD·BMD), 샤르코-마리-투스병(CMT) 등 다양했다.

일부 환자는 임상적으로 SMA가 의심됐지만 유전자 분석 결과 ALS 등 다른 희귀 신경근육질환으로 확인되기도 했다.

신경근육질환은 이처럼 비슷한 증상 때문에 진단 과정에서 어려움을 겪는 경우가 적지 않다.

SMA, ALS, 케네디병, DMD·BMD 등은 근력 저하와 근위축, 보행 장애, 근육 떨림 등 유사한 증상을 보인다. 하지만 질환별 원인 유전자와 치료·관리 전략은 서로 다르기 때문에 정확한 감별진단이 중요하다.

유전성 신경근육질환(NMD)은 근육과 운동신경에 영향을 미치는 1000개 이상의 희귀질환을 포함한다. 임상 증상만으로 원인 질환을 구분하기 어려운 경우가 많아 환자가 여러 의료기관을 찾아다니며 정확한 병명을 확인하기까지 수년이 걸리는 이른바 ‘진단 방랑(Diagnostic Odyssey)’을 겪기도 한다.

국내 연구에서도 성인에서 주로 진단되는 후기 발병형 SMA(Type III) 환자의 약 66%가 초기 진단에서 다른 질환으로 오인된 것으로 보고됐다.

이 같은 진단 한계를 줄이기 위해 유전자 검사와 AI를 활용해 여러 희귀 신경근육질환의 가능성을 한꺼번에 확인하는 접근이 시도되고 있다.

쓰리빌리언은 지난해부터 원인 질환을 찾지 못했거나 오진 가능성이 있는 성인 신경근육질환 의심 환자를 대상으로 EASY NMD를 운영하고 있다.

전장엑솜분석(WES) 기반 유전자 검사를 통해 수백 개 이상의 관련 유전자를 동시에 분석하고, AI를 활용해 유전변이를 해석해 유전진단을 지원하는 방식이다.

검사 결과는 평균 14.5일 만에 제공됐다. 질환과의 연관성이 아직 명확하게 알려지지 않은 유전변이가 확인된 경우에는 추가 분석과 임상적 해석을 제공해 의료진의 진단을 지원했다.

특정 질환 하나를 염두에 둔 검사만으로는 다른 원인 질환을 놓칠 수 있는 만큼 원인이 명확하지 않은 환자는 여러 질환의 가능성을 함께 살펴볼 필요가 있다는 설명이다.

쓰리빌리언은 올해도 EASY NMD를 지속 운영할 계획이다. 원인을 찾지 못했거나 오진 가능성이 있는 유전성 신경근육질환 의심 환자의 진단 접근성을 높여 원인 질환을 보다 빠르게 확인하고 적절한 치료와 관리로 이어질 수 있도록 한다는 방침이다. 해당 프로그램은 쓰리빌리언이 운영하며 바이오젠코리아가 지원한다.

쓰리빌리언 관계자는 "희귀 신경근육질환은 비슷한 증상을 보이더라도 원인 질환에 따라 치료와 관리 전략이 달라지는 만큼 정확한 감별진단이 무엇보다 중요하다"고 말했다.

이어 "앞으로도 EASY NMD를 통해 원인을 찾지 못한 유전성 신경근육질환 의심 환자들이 보다 빠르게 원인 질환을 확인하고 적절한 치료와 관리로 이어질 수 있도록 진단 접근성을 지속 확대해 나가겠다"고 덧붙였다.


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