"여고생 몸에 고환"…초경 없어 병원 갔다가 알게 된 뜻밖의 진단

[서울=뉴시스]기사 내용 이해를 돕기 위한 이미지.(사진출처: 유토이미지 캡처)

[서울=뉴시스]김혜경 기자 = 초경이 시작되지 않아 병원을 찾은 일본 여고생의 몸에서 고환이 발견된 사연이 알려졌다.

26일 일본 아사히신문 계열 온라인 매체 위드뉴스는 여성으로 성장한 A씨가 고등학생 때 성분화질환 진단을 받은 사연을 소개했다. A씨는 여러 병원을 찾은 끝에 성염색체가 XY이고 몸에 두 개의 고환이 있다는 사실을 확인했다. 

1981년 일본 북관동 지역에서 태어난 A씨는 여성으로 성장했다. 어린 시절부터 외부 성기 주변에 공처럼 생긴 돌출부가 있다는 사실을 알고 있었다. A씨는 "뭔가 이상하다"고 생각했고 부모 역시 이를 알아차렸지만, 별다른 건강 문제가 없어 병원을 찾지는 않았다.

문제가 된 것은 초경이었다. 고등학교 1학년이 될 때까지 생리를 시작하지 않자 A씨는 병원을 찾았다. 산부인과 세 곳을 방문했지만 의사들은 정확한 원인을 찾지 못한 채 "잘 모르겠다"는 반응이 이어졌다.

이후 지역 국립대병원 비뇨의학과에서 정밀검사를 받으면서 예상하지 못했던 사실이 드러났다.

A씨의 성염색체가 XY형이라는 사실이 확인된 것이다. XY는 남성에게서 일반적으로 나타나는 성염색체 조합이다.

MRI 검사에서는 어린 시절부터 있었던 돌출부의 정체도 확인됐다. 바로 고환이었다. A씨의 몸에는 두 개의 고환이 있었다. 하나는 몸 밖으로 돌출돼 있었고, 다른 하나는 몸 안쪽에 자리하고 있었다.

당시 담당 의사는 의학 서적을 찾아보며 "이런 사례는 처음 봤다"고 말했다. A씨는 '성분화질환'이라는 진단을 받았다. 체내에 남아 있는 고환은 암으로 발전할 가능성이 있어 A씨는 25세 때 고환을 제거하는 수술을 받았다.

성분화질환(Differences of Sex Development·DSD)은 성염색체나 난소·고환, 생식기 등이 일반적인 남성 또는 여성의 형태와 다르게 발달하는 선천적 상태를 말한다.

증상과 정도는 사람마다 다양해 초경이 시작되지 않거나 다른 이유로 병원을 찾은 뒤 뒤늦게 발견되는 경우도 있다. 이는 성정체성과는 다른 개념이다. 성분화질환은 신체적 성의 발달 과정에서 나타나는 의학적 특성을 의미한다.

진단 이후에도 A씨가 자신의 신체에 대해 알아가는 과정은 쉽지 않았다. 가족은 질환에 큰 관심을 보이지 않았고, A씨는 직접 의학 서적을 구입하고 인터넷을 검색하며 정보를 찾아야 했다.

그러다 성분화질환 당사자 모임을 알게됐다. 회원 전용 게시판에서 같은 경험을 가진 당사자들과 이야기를 나눴고, 오프라인 모임에서는 서로 얼굴을 마주하며 자신의 경험을 공유했다.

하지만 모임은 2014년 사실상 해산했다. 현재 A씨는 건강을 유지하기 위해 매일 여성호르몬을 복용하고 있다. 3개월에 한 번 진료를 받고 6개월에 한 번 혈액검사를 받지만 특별한 이상은 없다고 한다.

A씨에게는 새로운 목표가 생겼다. 성분화질환을 알리는 정보 사이트를 만들고, 과거 자신이 도움을 받았던 당사자 모임을 다시 만들어 비슷한 경험을 가진 사람들이 서로 만날 수 있는 공간을 만드는 것이다.

A씨는 "성분화질환은 아직도 세상에 거의 알려져 있지 않다"며 정보 사이트를 만들고 당사자들이 모일 수 있는 공간을 만들고 싶다는 뜻을 밝혔다.

나루미 사토시 게이오대병원 소아과 교수는 성분화질환에 대해 "염색체, 생식샘, 내부 생식기, 외부 생식기 가운데 하나 이상이 대부분의 남성이나 여성과 다른 비전형적인 선천적 상태"라고 설명했다.

나루미 교수는 성별을 결정하는 데 어려움을 느낄 정도의 증상을 가진 성분화질환 환자가 약 5000명 중 1명 정도라고 설명했다.

다만 증상이 가벼운 경우에는 자신이 성분화질환을 가지고 있다는 사실조차 모른 채 살아가는 사람도 적지 않을 것으로 추정된다. 

과거에는 올림픽 메달리스트가 검사 과정에서 성분화질환이 있다는 사실이 알려지면서 이후 대회 출전 여부를 둘러싼 논란이 벌어진 사례도 있었다.

사토 다케시 게이오대병원 성분화질환센터의 소아과 전문의는 성분화질환을 가지고 있으면서도 자신에게 어떤 질환이 있는지조차 모른 채 어려움을 겪는 사람들이 "잠재적으로 많을 것"이라고 지적했다.


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