배아·태아 대상 유전자 검사 가능 대상에 7개 유전질환 추가

복지부 홈페이지에서 전체 확인 가능

[세종=뉴시스] 이연희 기자 = 정부세종청사 보건복지부 전경. 2022.09.01. [email protected]

[서울=뉴시스]정유선 기자 = 보건복지부는 28일 배아 또는 태아 대상 유전자 검사가 가능한 유전질환 7개를 추가로 선정해 전체 237개 유전질환을 복지부 홈페이지에 공고했다고 밝혔다.

이번에 추가 선정된 질환은 ▲스쿠알렌 합성효소 결핍증 ▲골린증후군 ▲아가미-눈-얼굴 증후군 ▲맥락망막병증을 동반한 소두증 상염색체 열성 ▲제한 피부병증 ▲IPEX 증후군 ▲TERT-연관 선천성 각화이상증 등이다.

배아 또는 태아 대상 유전자검사 가능 유전질환은 환자로부터 검토 요청을 받은 질환에 대해 증상 발병 연령, 치명도 및 중증도, 치료 및 관리 가능성 등을 전문가 위원회에서 종합적으로 검토해 매분기 선정한다.

이는 유전질환이 있는 가계에서 치명적 유전질환을 가진 아이를 임신할 수도 있다는 불안감을 덜고 예비 부모들이 안전한 출산 계획을 세울 수 있도록 지원하기 위함이다.

정통령 복지부 공공보건정책관은 "검토 요청한 질환이 조기 진단 및 적절한 치료·관리가 가능한 경우와 신청서에 기재한 유전자 변이가 해당 질환의 원인인지 불분명한 경우 등에 대해서는 유전질환에 대한 과도한 우려로부터 배아 또는 태아의 생명권을 보호할 필요성이 있어 전문가들과 함께 신중하게 검토하고 있다"고 밝혔다.


◎공감언론 뉴시스 [email protected]