"폐암환자 100명 중 8명은 유전적 요인이 원인"

폐암, 유전자변이 7.9%…DNA 손상 복구 관련

젊은 폐암 등 고위험군 환자, 32.3%가 유전성

[서울=뉴시스] 폐암 환자의 생식세포 병원성 또는 병원성 가능성이 높은 변이의 전체 유병률과 주요 유전자별 유병률. (사진= 서울대학교병원 제공)

[서울=뉴시스] 류난영 기자 = 폐암은 전 세계 암 사망의 주요 원인 중 하나로, 흡연이 대표적인 위험 요인으로 알려져 있다. 그러나 비흡연자나 젊은 연령에서 발생하는 폐암 등의 경우 환경적 요인만으로 설명하기 어렵다.

이런 가운데, 폐암 환자 100명 가운데 8명 꼴로 암 발생에 관여할 수 있는 유전적 소인이 나타났다는 메타분석 결과가 나왔다.

폐암 가족력이 있거나 젊은 연령에서의 발병, 다발성 원발성 폐암 등 고위험군의 경우에는 유병률이 32.3%로 비고위험군(4.7%)보다 6.8배 가량 높게 나타났다.

12일 의료계에 따르면 이지영 서울대병원 영상의학과 교수·김시현 임상유전체의학과 교수·나권중 심장혈관흉부외과 교수·구진모 영상의학과 교수, 윤순호 내셔널 주이시 헬스 영상의학과 교수 공동 연구팀은 폐암 관련 연구 28개를 종합해 생식세포 병원성 또는 병원성 가능성이 높은 변이의 전체 및 주요 유전자별 유병률과 관련 요인을 분석했다.

분석 결과 전체 폐암 환자에서 해당 변이의 유병률은 7.9%였으며, 변이는 주로 DNA 손상 복구 관련 유전자에서 높게 나타났다.

유전자별로 보면 브라카2(BRCA2)가 0.96%로 가장 많았고, ATM(0.67%), TP53(0.57%), CHEK2(0.49%), 브라카1(0.48%) 순으로 유병률이 높았다.

폐암 가족력, 젊은 연령에서의 발병, 다발성 원발성 폐암 등을 기준으로 선별된 고위험군의 유병률은 32.3%로, 비선별 환자군의 4.7%보다 약 4.7배 높았다.

[서울=뉴시스] 비선별 환자군(4.7%)과 고위험군(32.3%) 간 유병률 비교.(사진= 서울대학교병원 제공)

또 연구에 포함된 환자군의 평균 연령이 낮을수록, 검사한 유전자 수가 많을수록 병원성 변이 유병률이 높은 경향이 확인됐다.

유전적 배경에 따른 전체 유병률 차이는 유의하지 않았지만, 주요 DNA 손상 복구 유전자의 변이는 동아시아인보다 비아시아인·혼합 인종 집단에서 더 흔하게 나타났다.

이지영 교수는 "이번 연구에서 가족력, 젊은 연령에서의 발병 등 고위험 특성을 가진 환자에서 생식세포 병원성 변이 유병률이 높게 나타났다"며 "환자와 가족의 암 예방·조기진단에 도움이 될 수 있을 것"이라고 말했다.

김시현 교수는 "유방암과 난소암에서는 브라카1·2 유전자 변이와 같은 유전적 소인이 잘 알려져 있지만, 폐암에서는 유전적 요인의 분포와 특성이 상대적으로 잘 알려져 있지 않았다"며 "폐암의 유전적 소인을 체계적으로 제시했다는 데 의미가 있다"고 말했다.

이번 연구 결과는 국제 학술지 흉부종양학회지(Journal of Thoracic Oncology) 온라인판에 게재됐다.


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