혈우병 첫 'GIFT신약'…환자들에 '무출혈' 선물될까

반복되는 출혈 공포…희귀난치 유전질환 혈우병

"무출혈 달성하도록 알투비오 급여 적용 필요"

[서울=뉴시스] 혈우병 치료 패러다임이 출혈 발생 이후 대응하는 방식에서, 충분한 응고인자 활성도를 유지해 출혈 자체를 예방하는 '예방요법' 중심으로 전환되고 있다. (사진=유토이미지) *재판매 및 DB 금지

[서울=뉴시스]송연주 기자 = 혈우병 치료 패러다임이 출혈 발생 이후 대응하는 방식에서, 충분한 응고인자 활성도를 유지해 출혈 자체를 예방하는 '예방요법' 중심으로 전환되고 있다.

11일 제약업계에 따르면 초장기 지속형 특성을 구현한 사노피의 '알투비오'가 혈우병 치료제로는 처음으로 식품의약품안전처로부터 '글로벌 혁신제품 신속심사 활성화 지원체계'(GIFT) 대상 품목으로 지정된 후 작년 말 허가받아 현재 보험급여 신청 중이다.

A형 혈우병은 선천적인 제8응고인자 유전자 돌연변이로 인해, 지혈을 담당하는 혈액 응고가 정상적으로 이뤄지지 않는 희귀난치성 유전질환이다. 유전질환 특성상 혈우병 환자들은 반복되는 출혈 위험과 평생 지속되는 치료·관리 부담을 지고 살아간다.

특히 응고인자 활성도가 1% 미만인 중증 A형 혈우병은 외상이 없어도 관절, 근육, 연부조직, 두개 내 등에서 자발성 출혈이 반복적으로 발생한다. 단발성에서 끝나지 않고 누적 손상을 초래하는 만성의 양상을 보인다.

출혈은 단순한 증상을 넘어, 미세 출혈로 인한 만성 통증과 장기 손상, 언제 어디서 출혈이 발생할지 모른다는 지속적인 생명 위협과 불안을 동반한다. 관절, 근육, 두개 등 출혈 부위에 따라 다양한 합병증과 영구 장애가 뒤따르며, 치명적인 신경학적 후유증 또는 사망 위험을 키운다.

이로 인해 학업, 직업, 사회활동 전반에서 심각한 제약을 겪게 되고, 질환의 고통은 세대를 넘어 한 가족의 삶 전반에 치명적인 영향을 미치게 된다.

실제로 혈우병 환자의 사망률은 일반인 대비 2.7배 높고, 환자 5명 중 1명이 경험하는 두개 내 출혈의 사망위험은 일반인 대비 약 3.5배 높은 것으로 보고됐다. 반복적인 출혈로 추가 투약, 수술, 입원 등 의료 이용이 증가하며 환자뿐 아니라 가족 구성원 전체의 신체적, 정신적, 경제적 부담이 누적된다.

혈우병 치료의 궁극적 목표는 자발성 출혈을 예방하는 높은 수준의 응고인자 활성도를 지속적으로 유지하는 것이다. 그러나 기존 치료제는 약리학적으로 반감기가 짧거나 치료 효과의 지속성이 충분하지 않은 경우가 많았다. 출혈을 줄이는 치료는 가능했지만, 출혈 자체로부터 자유로운 상태에 대한 미충족 수요가 남아있다.
 
이런 가운데 등장한 알투비오(에파네스옥토코그 알파)는 기존 연 150회 이상 필요했던 A형 혈우병의 주사치료 횟수를 연 약 50회 정도로 줄인 것은 물론, 성인 및 소아환자 대상의 임상시험을 통해 전 연령대에서 주 1회 투여로 정상에 가까운 응고인자 활성도를 유지했다. 출혈 위험을 낮추는 무출혈(Zero-bleeding)에 근접한 예방 효과를 입증했다.

세브란스병원 소아혈액종양과 안원기 교수는 "혈우병은 환자 개인의 질환이 아니라 가족 전체가 함께 감당해야 할 문제로, 치료를 받는 당사자이자 보호자로서 이중의 신체적, 경제적, 정신적 부담을 짊어지고 살아가야 한다"며 "환자들은 출혈을 피하기 위해 평생 활동을 사전에 제한하며 직업을 갖거나 새로운 가정을 꾸리지 않고 사회적으로 고립되는 경우도 적지 않다"고 말했다.
 
이어 "주1회 투여만으로 응고인자 수치를 40% 이상으로 정상에 가까운 수준까지 상당 기간 지속 유지할 수 있는 혁신적인 치료제가 등장한 상황에서 혈우병 환자들이 비용 부담 없이 적절한 치료를 받을 수 있는 환경이 중요하다"며 "임상 데이터를 통해 검증된 허가 용량을 투여해 혈우병 치료 목표인 무출혈을 달성할 수 있도록, 약제의 혁신 가치를 반영한 조속한 급여 도입이 필요하다"고 말했다.


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