구루병·뇌전증 등 희귀·난치병 치료제 5종 '건보 적용'

저인산혈증성 구루병 치료제, 소아→성인 대상 확대

치료저항성 우울증·난치성 뇌전증 치료제 건보 적용

[서울=뉴시스] 정병혁 기자 = 서울시내 한 대학병원에서 환자와 의료진이 이동하고 있다. 2025.02.21. [email protected]

[세종=뉴시스] 강진아 기자 = 다음달부터 저인산혈증성 구루병 및 골연화증 치료제와 난치성 뇌전증 치료제 등 5종의 희귀·난치성 질환 치료제에 대한 건강보험이 적용된다.

보건복지부는 건강보험정책심의위원회 심의를 거쳐 5종의 희귀·난치성 질환 치료제에 대한 건강보험 적용이 확대된다고 29일 밝혔다. 이에 따라 비급여로 환자가 전액 부담했던 치료제들의 환자 부담이 대폭 완화될 예정이다.

우선 저인산혈증성 구루병 및 골연화증 치료제인 크리스비타주사액의 보험 적용 대상이 소아에서 성인으로 확대된다.

저인산혈증성 구루병 및 골연화증은 체내에 뼈를 형성하는 인산이 부족해 뼈가 제대로 자라지 못하거나 약해지는 질환이다. 성인 환자 유병률이 인구 100만명당 6.7명에 불과한 초희귀질환이다.
 
크리스비타주사액은 그간 소아만 건강보험이 적용됐다. 때문에 기존 환자가 성인이 되면서 치료가 중단되는 경우나 성인이 돼 증상이 발현한 환자는 적절한 치료를 받지 못하는 경우가 있었다. 성인까지 보험이 적용되면서 치료 사각지대를 해소할 수 있게 될 전망이다.

제1형 원발성 고옥살산뇨증 치료제인 옥스루모주에도 건강보험이 적용된다. 유전자 결함으로 인해 간의 옥살산 대사에 이상이 생겨 옥살산이 과다 생성되는 질환으로 인구 100만명당 유병률이 1~3명 정도인 초희귀질환이다.

해당 질환은 칼슘옥살산 결석, 혈뇨, 신장 석회화 등을 유발하고 반복적인 신장 손상으로 만성 신질환이나 말기 신부전으로 진행될 수 있음에도 간·신장 이식 외에는 근본적인 치료제가 사실상 없었다. 이번 건강보험 적용으로 실질적 치료 기회를 제공하고, 신장 손상을 조기에 억제할 것으로 기대된다.

최소 2개 이상 다른 항우울제를 투여했음에도 불구하고 반응하지 않는 중등도 이상의 주요 우울장애(치료저항성 우울증)를 치료하기 위한 스프라바토나잘스프레이에도 건강보험이 적용된다.

[세종=뉴시스]강진아 기자=보건복지부 정부세종청사. 2026.07.27. [email protected]  *재판매 및 DB 금지

우리나라 성인의 주요 우울장애 유병률은 약 5%로, 이 중 최대 30%가 기존 항우울제로 효과를 보지 못하는 치료저항성 우울증으로 추산된다. 치료저항성 우울증 환자는 일반인이나 일반 우울증 환자에 비해 자살 위험이 매우 높은 만큼 질환의 중증도도 높았다. 치료제가 사실상 부재했으나, 앞으로는 치료저항성 우울증 환자의 치료 공백 해소와 자살 고위험군에 대한 조기 개입이 가능해진다.

기존 뇌전증 약물로 발작 조절이 되지 않는 난치성 뇌전증 환자를 위한 국산 신약 엑스코프리정의 건강보험이 새롭게 적용된다. 뇌전증 환자의 약 30%는 기존 약물로 증상 조절이 어려워 새로운 치료 선택지가 생긴다는 의미가 있다.
 
엑스코프리정은 국산 신약임에도 해외 출시가 먼저 이뤄져 수년간 환자들이 약을 수입해 복용해야 하는 불편함이 있었다. 이번 보험 적용을 통해 경제적·물리적 부담이 경감된다.

아울러 세포의 에너지 대사 관련 유전자인 IDH1 변이 양성의 국소 진행성 또는 전이성 담관암 치료제인 팁소보정도 건강보험이 적용된다.

담관암은 초기 진단이 어렵고 주변 조직으로 전이되기 쉬워 치료 결과가 좋지 않은 대표적인 난치성 암이다. 전체 담관암 환자의 10~20%에서 발견되는 IDH1 변이 환자의 경우 전통적인 화학요법 치료제 외에는 건강보험 적용이 되는 표적 항암 치료제가 없었다. 이번 조치로 의료비 부담 경감과 함께 치료 공백이 해소될 것으로 예상된다.

이형훈 제2차관은 "건강보험 적용 확대를 통해 환자 수가 적어서 사회적 관심이 부족했던 희귀질환자와 기존 약으로는 효과를 보지 못하던 난치질환자에게 실질적인 치료 기회가 보장되길 바란다"며 "국민 누구나 치료에서 소외받지 않도록 희귀·난치질환 치료제에 대해 건강보험 보장성을 지속 강화해나가겠다"고 밝혔다.


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