희귀 질환 'GNE 근육병' 치료 실마리 찾았다…숙명여대·서울대 검증

유력 치료 후보에 FDA 승인 PI3K 억제제 '코판리시브'

김주미 교수 "약물 재창출 통한 치료 전략으로 임상 적용 가능성 높여"

[서울=뉴시스] 숙명여대 김주미 약학부 교수. (사진=숙명여대 제공) 2026.04.22. [email protected] *재판매 및 DB 금지

[서울=뉴시스]박시은 인턴 기자 = 숙명여자대학교는 약학부 김주미 교수 연구팀이 희귀 근육질환인 'GNE 근육병'의 새로운 병리 기전을 규명하고, 이를 기반으로 한 치료 가능성을 제시했다고 22일 밝혔다.

연구진에 따르면 GNE 근육병(근병증)은 GNE 유전자 돌연변이에 의해 시알산(sialic acid) 합성이 저하되면서 점진적인 근육 약화가 나타나는 난치성 질환으로, 현재까지 근본적인 치료법이 마련되지 않았다.

김 교수 연구팀은 인간만능줄기세포 기반 근육세포 모델의 전사체 분석을 통해 자가포식 기능 이상이 GNE 근육병의 주요 병리 기전이라는 점을 확인하고, 질병 세포모델 실험을 통해 검증했다.

특히 세포외기질의 과도한 생성이 세포 내부의 핵심 신호 전달 체계(PI3K-AKT-mTORC1) 경로를 비정상적으로 활성화하고, 자가포식 개시 인자(ULK1)가 억제돼 자가포식이 차단되는 새로운 분자적 기전을 규명했다.

또한 연구진이 전사체 기반 약물 스크리닝 기법을 활용해 해당 병리 기전을 역전시킬 수 있는 후보 물질을 탐색한 결과, 세포막 효소(PI3K)의 억제제로 미국 식품의약국(FDA) 승인을 받은 '코판리시브(Copanlisib)'를 유력한 치료 후보로 도출했다.

이러한 연구 결과는 인간 줄기세포 유래 신경근 오가노이드(Neuromuscular organoid) 모델에서도 재현되며 치료 전략의 타당성과 신뢰성을 뒷받침했다.

[서울=뉴시스] 'GNE 병리 기전 규명 및 치료제 후보 도출' 연구 개요도. (사진=숙명여대 제공) 2026.04.22. [email protected] *재판매 및 DB 금지

김 교수는 "이번 연구는 질환의 근본적인 분자 기전을 규명하는 데 그치지 않고, 이미 승인된 약물을 활용한 치료 전략을 제시했다는 점에서 의미가 있다"며 "특히 약물 재창출을 통한 희귀질환 치료 전략으로 임상 적용 가능성을 크게 높였다"고 밝혔다.

한편 이번 연구는 서울대 차혁진 교수 연구팀과의 공동 연구로 수행됐으며, 연구 성과는 국제 학술지 '실험 및 분자 의학(Experimental＆Molecular Medicine)' 4월호에 게재됐다.


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