"엄마, 얼굴은 무슨 색이야? 이 말에 환아 부모는 무너집니다"

유전자치료 인프라 개선 및 제도 개정 청원

"눈수술 6번 받았지만 이미 한쪽 시력 잃어"

"대선후보·국회·기재부·복지부 등 응답해야"

[서울=뉴시스]사진은 국내 희귀난치성 안질환 환아. (사진= 소아희귀난치안과질환협회 제공) 2025.05.17. [email protected].

[서울=뉴시스] 백영미 기자 = "엄마·아빠 얼굴은 어떤 색이야? 세상은 무슨 색이야? 이런 질문 앞에서 (희귀난치안질환을 앓는 환아의) 부모는 무너집니다. 우리 아이도 세상을 볼 수 있게 해주세요."

유전성 망막질환을 앓고 있는 생후 6개월된 딸을 둔 엄마의 호소다. 같은 질환을 앓고 있는 자식을 둔 다른 부모들처럼 자신도 언젠가 이런 절규를 할 날이 올 것이라는 탄식인 것이다. 희귀난치안질환·소아암 등 유전자 변이로 인한 다양한 희귀질환을 치료할 수 있는 유일한 길인 유전자·세포 치료제 개발에 필요한 제도와 인프라 개선을 호소하는 청원이 국회 국민동의청원 게시판에 올라왔다.

청원인 이모씨는 지난 14일 '세포·유전자 치료 인프라 개선 및 제도 개정에 관한 청원'이라는 제목의 게시글을 통해 "유전자·세포 치료 기술이 있지만 법적 제약과 인프라 부족으로 치료의 기회가 제한되고 있다"며 "'첨단재생바이오법'(첨단재생의료 및 첨단바이오의약품 안전 및 지원에 관한 법률) 개정과 재정 지원이 필요하다"는 글을 올렸다. 이씨는 "이 병(유전성 망막질환)은 결국 완전 실명에 이른다"면서 "한국에서는 치료를 받을 수 없는 '세포·유전자 치료만이 유일한 희망이다'는 의사의 말은 차라리 절망 같았다"고 밝혔다.

그러면서 "미완의 첨단재생바이오법이 그것을 불가능하게 하고, 기획재정부 소수의 인원이 무관심하게 바라보고 반대하고 책임있는 국회와 대통령이 무관심하기 때문"이라면서 "(진단)결과를 잘못 들었다고 누가 말해주길 바랐다"고 말했다.

이어 "우리 딸과 아쿠아리움도 가고 싶었고, 벚꽃도 보여주고 싶었다"면서 "뽀로로를 좋아하고, 하츄핑을 좋아할 아이인데…제가 보는 이 아름다운 세상을 같이 보지 못한다는 사실에 가슴이 찢어진다"고 토로했다. 또 "아이의 꿈은 단지 ‘엄마, 아빠 얼굴을 보고 싶다’는 것"이라고 했다.

선천성 망막질환은 시간이 흐를수록 악화되거나 합병증이 발생해 안구 적출의 위기로 내몰리고, 지속적인 수술 등으로 인해 첨단 기술이 접목된 치료제를 적용할 수 있는 여지가 줄어들어 조속한 유전자·세포 치료가 요구된다. 유일한 희망은 질환의 근본적인 원인이 되는 유전자를 교정하고 손상된 세포를 치료할 수 있는 유전자·세포 치료제다.

[서울=뉴시스]희귀난치안질환·소아암 등 유전자 변이로 인한 다양한 희귀질환을 치료할 수 있는 유일한 길인 유전자·세포 치료제 개발에 필요한 제도와 인프라 개선을 호소하는 청원이 국회 국민동의청원 게시판에 올라왔다.(사진= 국회 국민동의청원 게시판 캡처) 2025.05.17. [email protected].

국내 연구진은 소아 실명의 주원인인 선천성 망막 질환 유전자·세포 치료제 개발에 필요한 원천기술(유전자 교정 기술)을 4년 전 확보했다. 그러나 국내에서는 현행 ‘첨단재생바이오법’을 근거로 환자 자신의 세포를 직접 이용하는 '생체 외 방식(ex-vivo)' 유전자 치료만을 임상 연구 대상으로 허용하고 있어 임상 연구가 지연되고, 해외 기술 유출 우려까지 제기되고 있다.

소아희귀난치 안질환 환아 가족들은 첨단재생바이오법 개정을 통해 특정 유전자를 바이러스 벡터(유전자 전달체)로 감싸 환자에게 주입하는 '생체 내 방식(in-vivo) 유전자 치료'를 제도화하고, 연구개발(R&D)과 사업화를 접목한 유전자·세포치료센터(R&BD센터) 설립해 국내 치료 기반을 마련해야 한다고 촉구하고 있다.

이씨는 "이미 미국·유럽과 일본에서는 세포·유전자 치료가 이뤄지고 있다"면서 "한국도 기술은 있지만 법안이 미완이고 재정이 제대로 역할을 하지 못해 아이들은 치료받을 수 있는 기회조차 얻지 못하고 있다"고 말했다.

그러면서 "미숙아망막병증으로 6번의 눈 수술을 받았지만 한쪽 시력을 잃었고 남은 한쪽 눈도 지켜줄 수 있을지 알 수 없다는 사례도 있다"면서 "대통령 후보와 국회와 기획재정부, 과학기술정보통신부, 보건복지부가 응답해야 할 시간"이라고 했다.

지난 14일 국회 전자청원 '보건의료' 청원 분야에 올라온 '세포·유전자 치료 인프라 개선 및 제도 개정에 관한 청원'(https://petitions.assembly.go.kr/proceed/registered/32739B2290D05CC6E064B49691C6967B)은 16일 오후 6시 기준 1만1672명의 동의를 얻었다. 해당 청원은 30일 내인 내달 13일까지 국민 5만 명의 동의를 얻게 되면 상임위인 국회 보건복지위원회에 넘겨진다.


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