방광암 진단보조 검사시약…신개발의료기기 '최초 허가'

메틸화 유전자 분석 첫 적용…종양 관련 유전자검사시약

식약처, 체외진단 전문가 자문 거쳐 신개발의료기기 승인

[서울=뉴시스] 식품의약품안전처는 환자 소변 내 메틸화된 특정 유전자(PENK)를 분석물질로 최초 적용한 방광암 진단 보조 목적의 국산 ‘유전자검사시약’을 신개발의료기기로 허가했다고 8일 밝혔다. (사진=뉴시스 DB) [email protected] 2026.01.08.  *재판매 및 DB 금지

[서울=뉴시스]송종호 기자 = 식품의약품안전처는 환자 소변 내 메틸화된 특정 유전자(PENK)를 분석물질로 최초 적용한 방광암 진단 보조 목적의 국산 ‘유전자검사시약’을 신개발의료기기로 허가했다고 8일 밝혔다.

PENK(Proenkephalin) 단백질은 세포의 성장 조절, 스트레스에 의한 세포 사멸 등에 관여하는 단백질 중 하나로, PENK 유전자가 메틸화되는 경우 PENK 단백질이 발현되지 않는다.

신개발의료기기는 기존 제품과 비교 시 작용원리, 원재료, 사용방법, 성능, 사용목적 중 어느 하나 이상이 완전히 새로운 의료기기를 말한다.

해당 제품은 혈뇨가 있으며 방광암이 의심되는 만 40세 이상 환자의 소변에서 메틸화된 특정 유전자(PENK)를 실시간 중합효소연쇄반응법으로 검출하여 고등급 또는 침윤성 방광암 진단을 보조하는데 쓰인다.

고등급은 점막층 아래로 침윤은 없지만 예후가 나쁜 방광암이며, 침윤성은 점막층 아래로 침윤된 종양을 크기에 따라 분류하는 것을 의미한다.

해당 제품은 유전자 검사 방식으로, 기존 진단 검사에 사용되던 단백질 기반 검사 방식의 면역진단 제품보다 임상적으로 효과성(임상적 민감도, 특이도)이 개선되었다. 기존 진단 제품은 임상적 민감도 55.7~62.5% 및 임상적 특이도 78.0~85.7%였다. 해당 제품(메틸화된 PENK 유전자진단)은 임상적 민감도 89.1% 및 임상적 특이도87.8%로 나타났다.

식약처는 "앞으로도 신속한 의료기기 허가·심사를 통해 국민이 안전하고 우수한 의료기기를 사용함으로써 건강한 생활을 누리고, 보다 많은 환자가 진단 및 치료 기회를 제공받을 수 있도록 책임과 노력을 다하겠다"고 밝혔다.


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